Каждая семья в ближайшем будущем сможет обзавестись «генетическим паспортом»

Во все времена считалось, что появление в семье больногоребенка – жестокий удар судьбы, избежать которого никак нельзя. Теперь целый ряд заболеваний диагностируется на этапе беременности, а в случае ЭКО диагностика проходит еще до подсадки эмбриона в материнский организм. И каждый из нас может узнать, к каким заболеваниям генетически пред­расположен, и принять соответствующие меры профилактики, чтобы заболевание не развилось.

О возможностях практической генетики «Вечёрке» рассказывает Владислав БАРА­НОВ, главный специалист Петербурга по медицинской генетике, член-корреспондент РАМН.

Про шимпанзе, прапра…бабушку и прапра…дедушку

– Правда ли, что человечество произошло от одной-единственной женщины? То есть все действительно началось с Евы?
– С Евы и Адама. С помощью генетических исследований удалось доказать: все современное человечество произошло от одной-единственной женщины, предположительно жившей в Центральной Аф­рике 200 тысяч лет назад. Ее ученые назвали Евой – по аналогии с Евой библейской. Ева жила в племени, где были представители двух полов. Но что интересно: ни одна женщина, кроме Евы, не оставила потомства. По крайней мере если оно и было, то не дожило до наших дней. Удалось выжить только потомкам Евы. Исследования проводились по определенным маркерам, которые передаются строго по материнской линии. Также удалось выяснить, что современное человечество может на полном основании считать своим прапра…дедушкой одного-единственного мужчину, названного учеными Ада­мом. Адам, впрочем, никогда не встречался с Евой, поскольку жил на 50 тысяч лет позже ее. Но он встретился с прапра…внучками Евы и стал отцом многочисленного семейства.

– То есть все люди в некоторой степени братья?
– При исследовании генома разных людей – по расе, по национальности – выяснилось: различия всего в 0,1 процента! Много это или мало? В целом геном человека, если его «вытянуть в длину» (то есть составляющие генома «построить» в один ряд), составит 1,7 метра. Эти 1,7 метра состоят из 3,3 миллиарда «кирпичиков» – нуклеотидов. Значит, разница в 0,1 процента это не так уж и мало – 330 миллионов нуклеотидов!

– Нам в школе рассказывали, что все произошли от неандертальцев. Но по новым данным, неандертальцы – вовсе не наши родственники?
– Не наши. Как подтверждают генетические исследования, неандертальцы – тупиковая ветвь гоминидов (высших обезьян), некоторое время существовавших вместе с человеком. Неандертальцы либо вымерли, либо, что более вероятно, были истреблены нашими с вами предками.

А они, наши предки, про­изошедшие от Евы и Адама, примерно 120 тысяч лет назад начали великое переселение из Центральной Африки в Евро­пу, где и начали массово уничтожать неандертальцев. Это был первый и самый жестокий геноцид в ранней истории человечества.

Ну а если говорить о высших обезьянах, то ближе всего к нам по геному шимпанзе. Наш с ними геном совпадает на 99 процентов. Так что теория Дарвина подтверждается современной генетикой.

Исцеление по заказу

– Какие из открытий генетики могут принести наибольшую пользу человечеству?
– Прежде всего это полное секвенирование, т. е. прочтение генома. Причем перед учеными была задача: не только прочесть его, но и научиться проводить такое исследование в короткие сроки и за минимально возможные средства. То есть сделать процедурой достаточно доступной. В 2014 году американцами был установлен рекорд: геном прочитали за 24 часа, стоило это 1000 долларов.

– Сейчас много говорят о введении геномной дактилоскопии. Какую пользу она принесет?
– Геномная дактилоскопия – это «генетический номер», в котором отражаются особенности структуры ДНК конкретного человека. «Гене­тический номер» записывается 12-значным числом. Эти особенности структуры ДНК настолько уникальны, что не повторяются нигде во Все­ленной. То есть если обычную дактилоскопию теоретически можно подделать, изменив рисунок кожи на пальцах с помощью, например, пересадки кожи, то «переделать» геном – нет. Сейчас «генетический номер» уже делается людям, оказавшимся за решеткой. Всем остальным – пожалуйста, за деньги.

– То есть он будет подобен чипам, вживлением которых так пугают некоторые СМИ?
– Это не чип, ничего вживлять не нужно. Достаточно только крошечного кусочка кожи, немного крови, кусочек волоса для того, чтобы определить «индивидуальный номер по ДНК». Конечно, эти данные могут пригодиться прежде всего при возникновении чрезвычайной ситуации.

– А можно ли, внедряя чип, изменить структуру ДНК человека?
– Мы не занимаемся разработкой чипов, но ответ однозначный: нет. В нашем теле около 10 в 12-й степени клеток, изменить в каждой из них структуру ДНК невозможно при сегодняшнем развитии науки.

– Где в Петербурге полностью «читают» геном?
– Сейчас начата программа «Российские геномы». Суть ее в том, чтобы прочесть геном 1,5 – 2 тысяч человек, причем желательно «троек» – мать, отец, ребенок. Причем эти «тройки» должны быть набраны из разных регионов и популяций. Программа реализуется на базе Научного парка СПбГУ в Новом Петергофе. Цель – выявить различия и их систематизировать.

Аналогичные, причем более масштабные программы идут в других странах. На­пример, программа «Бри­танс­кий геном» рассчитана на секвенирование 100 тысяч человек.

– Если в двух словах – зачем это нужно, зачем разные страны тратят на подобные исследования столько средств?
– Такие программы – огромный шаг в развитии медицины будущего. Секвени­ровав геном и поняв, какие генетические особенности в организме связаны с теми или иными заболеваниями, мы выйдем на технологии, позволяющие подобрать совершенно индивидуальное лечение для каждого больного. В том числе именно те препараты и именно в тех дозировках, которые вылечат данного человека, то есть вас. Это как в ателье костюм сшить по индивидуальным меркам. И все это – реальное будущее.

Дорогой, предъяви паспорт! Генетический!

– Чем секвенирование генома отличается от «генетического паспорта»?
– Секвенирование – это полная картина генома, в «генетическом паспорте» (более этичное название «генетическая карта») содержатся результаты обследований на те или иные определенные мутации генов, вызывающих конкретные заболевания. Это не значит, что все болезни проявятся. Мы говорим о том, что человек находится
в зоне риска и очень важна профилактика недуга.

Особенно рекомендую провести обследование тем, у кого в семье были случаи тяжелых заболеваний. Например, что касается онкологии, то можно выявить предрасположенность к раку молочной железы и яичников, толстого кишечника, желудка и мочевого пузыря, простаты, щитовидной железы. В нашей лаборатории определяется предрасположенность более чем к 30 тяжелым недугам, включая мужское бесплодие и риск внезапной смерти.

Нами также разработаны образцы различных «генетических карт», в том числе «генетическая карта беременной». В идеале хотелось бы, чтобы такая карта заполнялась не во время беременности, а еще до ее наступления. Причем обследовалась бы не только женщина, но и мужчина. То есть семейная пара – и не все болезни тотально, а на ограниченный перечень самых тяжелых, передающихся по наследству недугов. Ко­торые могут угрожать женщине во время беременности.

Вообще в плане дородовой диагностики в Петербурге все гораздо лучше, чем в регионах. Мы смогли во всех женских консультациях внедрить очень раннюю диагностику (до 13-й недели беременности). Всем беременным делают УЗИ и биохимический анализ крови, по результатам которого можно говорить о состоянии здоровья плода с вероятностью до 90 процентов хромосомной патологии. При наличии показаний проводится уже инвазивная диагностика (то есть берутся для исследования клетки оболочки плода, его плаценты). Благодаря дородовой диагностике удается предотвратить появление на свет более 60 процентов детей с тяжелой патологией. А для ЭКО эта цифра значительно выше.

Овечку Долли оставим фантастам

– Периодически появляется информация о том, что клонирование человека – свершившийся факт. Что где-то родился клонированный ребенок…
– Это не более чем рекламный ход. Ни одного достоверного случая нет. И надеюсь, никогда не будет. Клони­рование животных показало: развитие клона идет ненормально. К тому же клонам свойственен гигантизм. И что самое главное, у них недолгий срок жизни. Потому что у клеток есть так называемые часы жизни. Клетка человека на протяжении его жизни способна делиться не более 50 раз, и большинство делений приходится на внутриутробный период. При клонировании же используют ядра клеток, уже имеющих долгую биографию. Это «престарелые» клетки. Как говорил Ян Вильмут, «крестный отец» овечки Долли, клонирование человека – преждевременно и не является необходимостью. Более перспективно клонирование отдельных тканей и органов человека, которые можно ему заменить в случае болезни. Уже есть удачные опыты по клонированию тканей гортани, радужки глаза.

Из новинок отмечу попытку синтезировать ДНК бактерий, что было сделано в США в этом году. Тогда всерьез обсуждали синтез генома человека. Из соображений этики это не было разрешено, но ученые уверяют, что технически задача синтеза генома человека – выполнима.

Новорожденных петербуржцев обязательно бесплатно обследуют на пять заболеваний, обусловленных генетическими изменениями. Это фенилкетонурия (может привести  к олигофрении), гипотериоз (поражение щитовидной железы), адреногенитальный синдром (аномально высокое содержание мужских гормонов в крови девочек), муковисцидоз (заболевание легких, кишечника, поджелудочной железы), галактоземия (дефект ферментной системы).

Дородовую генетическую диагностику рекомендуют сделать беременным женщинам в случаях:

  • если будущая мама старше 35, особенно если ее возраст 40 и выше;
  • если женщина до этого уже родила ребенка, страдающего тяжелым наследственным недугом;
  • если в семье были случаи наследственных недугов;
  • если получены неблагоприятные результаты по биохимическому скринингу (анализ крови), который делается всем беременным;

если у плода выявляются пороки развития или маркеры хромосомных болезней при ультразвуковом обследовании.


Фото с сайта FREEPIK.COM. Инфографика Дарьи Дубровой

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Войти с помощью: 
Please enter your comment!
Please enter your name here